Villocentesi - Diagnosi prenatale in gravidanza

Descrizione

Cos’è la villocentesi?

La Villocentesi – Diagnosi prenatale è il prelievo di villi coriali, indispensabile per l’analisi del DNA fetale e l’identificazione di malattie genetiche nel bambino. Viene eseguita in 12° settimana di gravidanza, sotto controllo ecografico in sala operatoria.

Quando si esegue la Villocentesi – Diagnosi prenatale?

Il prelievo di villi coriali può essere effettuato a partire dalla decima settimana compiuta di gravidanza in poi. In genere, avviene tra le 11 e le 13 settimane.

Al momento della prenotazione il personale sanitario di competenza vi comunicherà la terapia antibiotica preventiva di preparazione alla villocentesi.

In caso di assunzione di anticoagulanti (eparina, cardioaspirina, aspirinetta, ecc.), questi dovranno essere sospesi quattro giorni prima dell’esame e per i quattro giorni successivi. Si consiglia, in ogni caso, di contattare il medico prescrittore per quanto riguarda la tempistica di riassunzione del farmaco.

Ovviamente, tutte le informazioni relative alla procedura verranno comunicate dall’ostetrica responsabile del servizio.

La mattina dell’esame non è previsto il digiuno. Si consiglia il giorno della villocentesi di venire accompagnata.

Al momento dell’arrivo in struttura, si consiglia di recarsi direttamente ai desk 4 o 5, per effettuare l’accettazione prioritaria (senza numero eliminacode).

Cosa viene effettuato il giorno dell’esame di Villocentesi – Diagnosi prenatale?

La mattina del prelievo saranno effettuate le seguenti valutazioni:

valutazione degli esami: si richiede di portare in visione esami di laboratorio eseguiti in corso di gravidanza ed entro i 90 giorni antecedenti al prelievo, gli esami da portare in visione il giorno del prelievo sono:
- Esame Emocromo (obbligatorio);
- Esame GOT – GPT (obbligatorio);
- Gruppo sanguigno e fattore Rh (obbligatorio);
- HbsAg (obbligatorio);
- HCV (obbligatorio);
- HIV (facoltativo);
- Ecografia del primo trimestre.
ecografia ostetrica: il ginecologo ecografista effettuerà un’ecografia per la valutazione di eventuali anomalie fetali. Se richiesto e visualizzabile, si comunicherà il sesso fetale.
consulenza genetica: il genetista medico valuterà la storia personale e familiare della coppia. Eventuali analisi di approfondimento saranno valutate e consigliate in sede di visita genetica e ginecologica*.
prelievo di villi coriali (villocentesi): l’amniocentesi viene eseguita in 12° settimana di gravidanza. Il prelievo è effettuato sotto controllo ecografico in tempo reale, in sala operatoria.
riposo post-prelievo e servizio bar (in sala privata): dopo il prelievo, la signora sarà accompagnata in sala privata. Durante il riposo post-prelievo sarà offerta una consumazione bar alla signora ed ai familiari accompagnatori.
ecografia di controllo: trascorso il necessario tempo di riposo post-prelievo (variabile a seconda del caso), sarà eseguita un’ecografia di controllo e saranno comunicate le indicazioni per i giorni successivi.

Note:

*In sede di consulenza genetica saranno valutati i possibili rischi di coppia. Effettuiamo questa valutazione sulla base della storia personale e familiare della signora in gravidanza e del partner. Le coppie con gravidanze ad alto rischio di patologia saranno indirizzate verso analisi specifiche.

Le coppie definite “a basso rischio” possono decidere se sottoporsi ad analisi di primo, secondo o terzo livello. Questo sulla base del numero e della frequenza di patologie che intendono ricercare su DNA fetale.

In breve, i tre livelli di analisi di routine disponibili comprendono:

primo livello:

valutazione del cariotipo fetale, analisi rapida di aneuploidie (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau)

secondo livello:

screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR), Atrofia Muscolare Spinale o SMA (gene SMN1), sordità congenita (gene Cx26), sindrome della X fragile (gene FMR1), distrofia muscolare di Duchenne (gene DMD) (in aggiunta a quanto valutato nel primo livello)

terzo livello:

cariotipo molecolare o array-CGH (in aggiunta a quanto valutato nel primo e nel secondo livello)

Gli esiti delle analisi rapide (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau) saranno disponibili entro 2 giorni. Saranno inoltre comunicati alla coppia direttamente dal genetista.

Tutte le altre indagini saranno disponibili entro 21 giorni. Offriamo a tutte le coppie la consulenza genetica post-test per commentare i risultati delle analisi.

Cosa fare dopo il prelievo Villocentesi – Diagnosi prenatale?

Dopo il prelievo consigliamo di astenersi da attività fisiche importanti per almeno 2-3 giorni. Valutazioni specifiche saranno comunicate in sede di prelievo.

Nei giorni successivi all’esame, la paziente potrà rimanere in contatto con la nostra struttura per qualsiasi chiarimento ed eventuale dubbio.