Diagnosi veloce di aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y.
Questa tecnica permette di ottenere un risultato diagnostico sensibile e rapido per le più frequenti aneuploidie fetali responsabili delle più comuni patologie neonatali (Sindrome di Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter).
In epoca prenatale la tecnica QF-PCR ha alcune limitazioni.
Non è sostitutiva dell’analisi cromosomica convenzionale in quanto possono essere riconosciute le anomalie di numero limitatamente ai cromosomi 13, 18, 21, X e Y.
Non e’ possibile riconoscere con precisione le trisomie e le monosomie parziali degli stessi cromosomi e non vengono riconosciuti i diversi tipi di alterazioni cromosomiche strutturali (traslocazioni, inversioni, delezioni, cromosomi marcatori).
Non è possibile di evidenziare i riarrangiamenti cromosomici strutturali e poliploidie.
Nel caso l’esame QF-PCR risulti positivo per una trisomia, è necessario aspettare il risultato definitivo dell’analisi cromosomica convenzionale (citogenetica).
