Microcitemie ed Emoglobinopatie: dai test alla consulenza specialistica

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Descrizione

Cosa sono  le microcitemie ed emoglobinopatie?

Le microcitemie ed emoglobinopatie sono disordini genetici di carattere ereditario.

Esistono diversi nomi con i quali chiamare la patologia: Anemia MediterraneaMalattia di CooleyBeta Talassemia, Talassemia Major, Alfa talassemia

Tutti termini che indicano forme gravi di anemia emolitica. Si tratta, quindi, della grave carenza di emoglobina nei globuli rossi. A causa di questa carenza i globuli rossi si distruggono causando gravi danni all’organismo.

Sono dunque malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione delle catene beta e alfa dell’emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo.

Cos’è la talassemia?

La talassemia è nota anche come anemia mediterranea a causa della distribuzione geografica: la talassemia si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana.

In cosa consiste il servizio della sezione di microcitemie ed emoglobinopatie?

Il servizio che fornisce la SEZIONE DI MICROCITEMIE ED EMOGLOBINOPATIE si propone di seguire il paziente dal test di primo livello fino alla consulenza specialistica post test.

Il paziente potrebbe seguire il seguente percorso, qualora necessario:

  • Test ematochimico di I livello con studio emoglobinico ed interpretazione diagnostica (DiM)
  • Consulenza genetica pre test (obbligatoria, con appuntamento presso la sede Alessandria in via Piave)
  • Test genetico di II livello (Analisi molecolare dei geni globinici)
  • Consulenza ematologica per valutazione clinica post test (su richiesta)

Il laboratorio genetico della Sezione di microcitemie ed emoglobinopatie è attrezzato per poter eseguire test di vario tipo in modo da soddisfare tutte le richieste e dare una risposta esaustiva al paziente.

E’ possibile richiedere test per

  • Per l’Alfa Talassemia (geni HBA1 e HBA2)
  • Per la Beta Talassemia (gene HBB)

La richiesta del test di II livello da effettuare è fortemente legata al risultato del test ematochimico di I livello.

In base a questo risultato, infatti, ci potrebbe essere anche la necessità di avviare contemporaneamente uno studio sia per l’Alfa che per la Beta Talassemia.

In più, in caso di soggetti con esito del test di I livello nella norma, ma con partner con un’alterazione emoglobinica, il laboratorio è in grado di analizzare  le forme “silenti” di microcitemia, caratterizzando i relativi difetti dei geni globinici, in modo da fornire un’informazione più chiara riguardo al rischio di patologia talassemica per le future gravidanze.

Alle coppie che si rivolgeranno al nostro centro microcitemie ed emoglobinopatie, sarà effettuato uno sconto del 20 %.

I centri Artemisia Lab sono a completa disposizione per dare ogni informazione utile sui test e fornire consulenza professionale.

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Prof. Antonio Amato

Direzione: Via Velletri 10 Roma

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