Quali sono le indicazioni per sottoporsi ad un’amniocentesi?

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Descrizione

Si stima che il 3% circa dei neonati sia affetto da una patologia di origine genetica (cosiddetto rischio di specie), che in teoria può riguardare tutti i tipi di malattia.

Tale rischio non è controllabile né con le indagini di laboratorio, né con quelle strumentali.

Il rischio riproduttivo aumenta in base all’età della coppia al momento del concepimento o ad altri fattori, spesso desumibili dalla storia familiare, nei confronti dei quali possono essere effettuate indagini specifiche (ad es. analisi cromosomiche e molecolari, indagini ecografiche, ecc…).

L’amniocentesi ha una serie di indicazioni specifiche:

Donne di età uguale o superiore a 35 anni: il rischio di sindrome di Down e di altre anomalie di numero dei cromosomi aumenta con l’aumentare dell’età materna (a 25 anni 1:1500; a 30 anni, 1:800; a 35 anni, 1:300; a 38 anni, 1:180; a 40 anni, 1:100; a 45, 1:30).

Screening biochimico (bitest, tritest…) con rischio di patologia cromosomica aumentato rispetto a quello atteso per l’età materna.

Anomalie ecografiche (traslucenza nucale aumentata, o altri segni o malformazioni individuati durante le ecografie di routine).

Precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche Storia familiare positiva per malattie genetiche, con diagnosi cromosomica o molecolare confermata.

Per maggiori informazioni AMNIOCENTESI

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