Amniocentesi/Villocentesi

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Descrizione

AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI TRADIZIONALE
Consulenza genetica in sede
Ecografia premorfologica
Analisi genetiche:
Risposta preliminare rapida (48 ore) per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso
Cariotipo tradizionale con risposta entro 21 giorni
Dosaggio alfa-fetoproteina

AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI DI SECONDO LIVELLO
Consulenza genetica in sede
Ecografia premorfologica
Analisi genetiche:
Analisi di screening di alcune tra le più frequenti malattie monogeniche:

1) Fibrosi Cistica (Frequenza portatori sani 1/25)

2) Atrofia Muscolare Spinale (SMA) (Frequenza portatori sani 1/30-40)

3) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) (Frequenza portatori sani 1/2500-3000)

4) Sindrome da X Fragile (gene FMR1) (1 donna su 250 è portatrice sana della permutazione)

5) Ipoacusia neurosensoriale (sordità congenita) dovuta a mutazione del gene GJB2 (Frequenza portatori sani 1/45).

In aggiunta a quanto previsto nell’amniocentesi tradizionale

AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI DI TERZO LIVELLO
Consulenza genetica in sede
Ecografia premorfologica
Analisi genetiche:
Microarray CMA (Cromosomal Microparray Analisys – cariotipo molecolare) e ricerca sindromi da microdelezione/microduplicazione su tutti i cromosomi.

In aggiunta a quanto previsto nell’amniocentesi di secondo livello e tradizionale.

Direzione: Via Velletri 10 Roma

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