La genetica medica è l’applicazione della genetica alla medicina. Negli ultimi anni il mondo medico ha fatto notevoli passi avanti nella scoperta delle cause di molte malattie che dipendono dalla genetica e quindi da anomalie del DNA. Bisogna tuttavia considerare il DNA come un’enorme enciclopedia, in grado di rispondere alle domande che gli vengono poste. Il DNA non è in grado di fornire informazioni generiche, come una previsione dello stato di salute generale di una persona o le sue caratteristiche emotive e caratteriali. Il DNA ci risponde solo se siamo in grado di fare le giuste domande. Per comprendere quante e quali domande possono essere poste al nostro DNA è importante effettuare una consulenza genetica.
Salute e genetica:Le condizioni genetiche accadono a causa di cambiamenti all’interno del DNA di una persona. Esistono condizioni che si trasmettono all’interno della famiglia, che quindi i genitori trasferiscono ai figli, e condizioni che si verificano per la prima volta quando un bambino viene concepito. Alcune di queste condizioni sono molto conosciute, come la sindrome di Down, la fibrosi cistica e l’anemia mediterranea, altre invece lo sono meno. Il consulente genetista ha il ruolo di riconoscere le malattie genetiche, ma anche di aiutare a comprendere come alcune malattie o condizioni genetiche possono colpire l’individuo o i suoi familiari. Conoscere bene la condizione genetica è fondamentale per prendere in maniera consapevole le decisioni personali riguardo il proprio stato di salute e quello dei propri familiari, è inoltre importante per affrontare bene una gravidanza.
La gravidanza: Al momento del concepimento si viene a comporre il patrimonio genetico di ognuno di noi. Il nostro patrimonio genetico comprende tutte le informazioni utili per il corretto funzionamento del corpo umano. Capita, a volte, che alcune informazioni vengano trasmesse in maniera errata e da questo può derivare uno stato di malattia (malattie genetiche). Le malattie genetiche sono moltissime e controllarle tutte non ci è possibile. L’analisi della storia familiare può aiutare a mettere in luce particolari condizioni genetiche presenti in famiglia. Al tempo stesso è importante non sottovalutare la particolare frequenza di determinate condizioni nella popolazione italiana. Esistono infatti alcune malattie genetiche che vale la pena analizzare anche se non ci sono casi in famiglia, semplicemente per la loro alta frequenza nel nostro Paese (anemia mediterranea, fibrosi cistica, ecc.).
La consulenza genetica:La consulenza genetica è un atto medico e prevede un colloquio con il medico genetista, nell’ambito del quale vengono affrontati temi e problematiche estremamente importanti (dagli aspetti prognostici di una patologia al calcolo del rischio che una malattia genetica si manifesti nella famiglia). Per le sue caratteristiche, la consulenza genetica non può essere fatta per telefono o via email, ma deve prevedere l’incontro reale del medico genetista e del soggetto (o dei soggetti) che ne fanno richiesta. Il paziente può comunque essere ben indirizzato al consulente genetista per corrispondenza o per via telefonica.
Durante la consulenza genetica viene raccolta la storia clinica del paziente, si tratta di un momento fondamentale in cui vengono messe insieme tutte le informazioni utili per lo specialista in genetica medica a comprendere la reale origine genetica delle malattie presenti nella famiglia. Tra le informazioni raccolte non viene escluso nessun componente della famiglia, inclusi quelli deceduti. Si viene così a comporre l’albero genealogico della famiglia (rappresentato anche graficamente), che diventa strumento indispensabile per riepilogare la storia familiare del soggetto.
Dalle informazioni raccolte e da quanto espresso dal soggetto in sede di consulenza, si può manifestare la necessità o l’opportunità di eseguire test genetici specifici. Prima di sottoporsi ad ogni tipo di test genetico, è necessario che il paziente legga e approvi un consenso informato, che illustra i limiti, le conseguenze ed i rischi del test stesso.
Dalla valutazione dell’albero familiare e dei risultati dei test, il genetista determinerà il rischio genetico e quindi la possibilità che una patologia genetica si manifesti all’interno della famiglia in esame. Il rischio genetico viene generalmente fornito in termini probabilistici o con un valore percentuale, è fondamentale che tale rischio venga fornito nell’ambito di una consulenza genetica, che illustri il vero significato del rischio, calandolo nella dimensione del paziente, per garantire una piena consapevolezza del risultato.
Informazioni utili: È utile per lo specialista avere i dettagli medici che riguardano le altre persone della famiglia, includendo quelli affetti da problemi di salute che possono avere una causa genetica. Prima della visita è importante interrogare i propri familiari sul tipo e sulle caratteristiche della malattia di cui soffrono.
A cura della dott.ssa Stefania Zampatti – Specialista in Genetica Medica
