HIV sangue che scorre

Le Malattie Cardiovascolari 

Sono considerate malattie cardiovascolari tutte le patologie del cuore e dei vasi sanguigni. Le più frequenti sono la cardiopatia coronaria ischemica, tra cui l’infarto acuto del miocardio e l’angina pectoris, e le malattie cerebrovascolari che comprendono l’ictus ischemico ed emorragico. Le patologie cardiache detengono il primato tra le cause di morte nel mondo occidentale.
All’inizio del XX secolo le malattie cardiovascolari erano considerate la causa di circa il 10% della mortalità totale in tutto il mondo. Sul finire del secolo la percentuale è salita al 50% nei paesi industrializzati. Secondo alcune stime per il 2020 un terzo delle cause di morte nel mondo, includendo i paesi emergenti, sarà dovuto alle malattie cardiovascolari.
Ogni anno in Italia muoiono circa 243 mila persone per malattie cardiovascolari. I decessi per infarto miocardico sono 37 mila all’anno. Oggi è possibile identificare i pazienti che hanno maggiore possibilità di essere colpiti da una patologia cardiovascolare. Tra le principali cause e/o fattori di rischio un ruolo di primaria importanza lo giocano l’età, il sesso maschile, la familiarità per cardiopatia ischemica, il diabete mellito, l’ipertensione arteriosa, l’ipercolesterolemia, il fumo e lo stress. Tali fattori di rischio, tuttavia, non sono sufficienti a spiegare tutti i casi di infarto che si manifestano in individui non a rischio: per questo motivo la ricerca e gli studi clinici si sono indirizzati verso l’individuazione di nuovi marcatori, sia legati ai vari cicli metabolici (tra cui i processi emocoagulativi ed infiammatori) che a livello genico, al fine di individuare la predisposizione genetica allo sviluppo di una determinata patologia cardiovascolare.

Il test genetico

Il test si basa sull’analisi di 50 polimorfismi genetici, localizzati su 38 geni, che sono associati ad un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari, allo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato ed alla prevenzione precoce di queste malattie. 

Trombosi

La trombofilia è una aumentata tendenza a sviluppare fenomeni tromboembolici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. Quando i difetti genetici sono assenti, i fenomeni trombotici si instaurano nella popolazione anziana, spesso in presenza di forti fattori di rischio ambientali come interventi chirurgici, fratture ossee o cancro. Al contrario, la trombosi ereditaria è associata ad una più giovane età di esordio; ciò è principalmente dovuto alla presenza di uno o più difetti genetici dove interazioni gene-gene e gene-ambiente svolgono un ruolo significativo.

Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. La coagulazione e’ un processo molto complesso che prevede l’intervento in successione di molti fattori (proteine) diversi. Si tratta di un evento a cascata, una specie di reazione a catena. 

Alterazioni genetiche delle differenti componenti del sangue possono direttamente od indirettamente influenzare la bilancia emostatica ed innescare uno stato protrombotico. Sono stati descritti numerosi polimorfismi genici associati a trombosi presenti in fattori procoagulanti comprendenti il fattore II (protrombina), fattore V, fattore VII, fattore IX a fattore XIII. Inoltre, anche polimorfismi all’interno di geni del sistema fibrinolitico (PAI-1) o del ciclo dell’omocisteina (MTHFR, MTR, MTRR, CBS) risultano associati sia positivamente che negativamente a trombosi. 

Lo studio di tali varianti geniche è indicata in: 

  •  Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa;

  •  Donne che intendono assumere contraccettivi orali;

  •  Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza;

  •  Donne con poliabortività

  • Donne con precedente figlio con DTN (difetto tubo neurale);

  • Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare;

  • Soggetti diabetici.

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