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Amniocentesi – Villocentesi

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L’amniocentesi e la villocentesi sono diagnosi che permettono di analizzare la forma ed il numero dei cromosomi del feto. Questi esami si effettuano per avere la certezza che il bambino non è affetto da malattia cromosomica, come la Sindrome di Down.

Inoltre, all’interno delle valutazioni di routine nell’amniocentesi e nella villocentesi, è possibile eseguire una serie di analisi aggiuntive, finalizzate al controllo delle malattie mendeliane e cromosomiche meno frequenti. Esiste infatti un rischio, comune a tutte le coppie, che il figlio possa presentare microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche (non evidenziabili con l’analisi del cariotipo né con tecniche non invasive, come il PrenatalSafe) o possa essere affetto da malattie mendeliane frequenti nella popolazione italiana (come la fibrosi cistica o la atrofia muscolare spinale). Nella popolazione italiana i portatori sani di fibrosi cistica e di atrofia muscolare spinale sono superiori al 5% e spesso l’assenza di malati all’interno delle famiglie porta a sottovalutare il problema.

In alcuni casi, le valutazioni ecografiche possono suggerire analisi supplementari alla amniocentesi/villocentesi di routine.

Quando fare l’Amniocentesi o la Villocentesi?

Questi esami diagnostici, “Amniocentesi e Villocentesi“, si effettuano a tutte le età, in quanto le patologie che vengono controllate non sono necessariamente associate all’età materna avanzata. È noto che le trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21 diventano più probabili con l’avanzare dell’età della madre. Esistono tuttavia innumerevoli altre condizioni, controllabili con l’amniocentesi e con la villocentesi, che sono frequenti a tutte le età e, purtroppo, spesso non evidenti ai controlli ecografici.

Preliminarmente all’indagine, presso il nostro centro, vengono effettuate un’ecografia e la consulenza genetica. L’intervento del genetista consente di verificare l’eventuale presenza di rischi genetici aggiuntivi e nell’eventualità a decidere se è opportuno aggiungere indagini supplementari.

L’Amniocentesi viene tipicamente eseguita tra la sedicesima e la diciottesima settimana, è tuttavia possibile effettuare prelievi precoci o tardivi in presenza di particolari indicazioni.

La Villocentesi viene tipicamente eseguita tra la decima e la tredicesima settimana.

Consulenza ed analisi

Presso i nostri centri, la villocentesi e l’amniocentesi sono SEMPRE associate ad un’ecografia (rispettivamente del primo trimestre e premorfologica) ed alla consulenza genetica.

La consulenza genetica prevede la valutazione dei possibili rischi di coppia, sulla base della storia personale e familiare della signora in gravidanza e del partner. Le coppie con gravidanze ad alto rischio di patologia saranno indirizzate verso analisi specifiche.

Le coppie definite “a basso rischio” possono decidere se sottoporsi ad analisi di primo, secondo o terzo livello, sulla base del numero e della frequenza di patologie che intendono ricercare su DNA fetale.

In breve, i tre livelli di analisi di routine disponibili comprendono:

Primo livello: valutazione del cariotipo fetale, analisi rapida di aneuploidie (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau)

Secondo livello: screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR), Atrofia Muscolare Spinale o SMA (gene SMN1), sordità congenita (gene Cx26), sindrome della X fragile (gene FMR1), distrofia muscolare di Duchenne (gene DMD) (in aggiunta a quanto valutato nel primo livello)

Terzo livello: cariotipo molecolare o array-CGH (in aggiunta a quanto valutato nel primo e nel secondo livello)

Gli esiti delle analisi rapide (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau) saranno disponibili entro 2 giorni e saranno comunicati alla coppia direttamente dal genetista. Tutte le altre indagini saranno disponibili entro 21 giorni, a tutte le coppie viene offerta la consulenza genetica post-test per commentare i risultati delle analisi.

Amniocentesi – Villocentesi di I livello

  • Trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso. Risposta preliminare rapida in 48 ore
  • Cariotipo tradizionale. Risposta entro 21 giorni
  • Dosaggio alfa-fetoproteina (solo per amniocentesi)

Amniocentesi – Villocentesi di II livello

Analisi di screening di alcune tra le più frequenti malattie monogeniche:

  • Fibrosi Cistica (Frequenza portatori sani 1/25)
  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA) (Frequenza portatori sani 1/30-40)
  • Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) (Frequenza portatori sani 1/2500-3000)
  • Sindrome da X Fragile (gene FMR1) (1 donna su 250 è portatrice sana della permutazione)
  • Ipoacusia neurosensoriale (sordità congenita) dovuta a mutazione del gene GJB2 (Frequenza portatori sani 1/45)

In aggiunta a quanto previsto nell’amniocentesi tradizionale

Amniocentesi – Villocentesi di III livello

Analisi genetiche:

  • Microarray CMA (Cromosomal Microparray Analisys – cariotipo molecolare)
  • ricerca sindromi da microdelezione/microduplicazione su tutti i cromosomi

In aggiunta a quanto previsto nell’amniocentesi di II livello e tradizionale

Amniocentesi – diagnosi prenatale

Villocentesi

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