AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI TRADIZIONALE
- Colloquio in sede con genetista prima di eseguire l’esame
- Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
- Cariotipo tradizionale con risposta entro 15-17 giorni
- Dosaggio alfa-fetoproteina
AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI CON 5 SCREENING DEL DNA
- Colloquio in sede con genetista prima di eseguire l’esame
- Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
- Cariotipo tradizionale con risposta entro 15-17 giorni
- Dosaggio alfa-fetoproteina
- Sono compresi inoltre i seguenti 5 test genetici di screening relativi ad alcune tra le più frequenti malattie monogeniche che si eseguono sul sangue dei genitori *
1) Fibrosi Cistica
(Frequenza portatori sani 1/30)
2) Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
(Frequenza portatori sani 1/40-50)
3) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
(Frequenza portatori sani 1/2500-3000)
4) Sindrome da X Fragile (gene FMR1)
(1 donna su 250 è portatrice sana della permutazione)
5) Ipoacusia neurosensoriale della mutazione del gene GJB2 – GJB6
(Frequenza portatori sani 1/50)
AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI CON MICROARRAY CMA (Cromosomal Microarray Analisys) E 5 SCREENING DEL DNA
- Colloquio in sede con genetista prima di eseguire l’esame
- Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
- Microarray CMA (Cromosomal Microparray Analisys – cariotipo molecolare)
- Ulteriore conferma con cariotipo tradizionale con risposta in 15-17 giorni
- Dosaggio alfa-fetoproteina
- Sono compresi inoltre i seguenti 5 test genetici di screening relativi ad alcune tra le più frequenti malattie monogeniche che si eseguono sul sangue dei genitori *
1) Fibrosi Cistica
(Frequenza portatori sani 1/30)
2) Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
(Frequenza portatori sani 1/40-50)
3) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
(Frequenza portatori sani 1/2500-3000)
4) Sindrome da X Fragile (gene FMR1)
(1 donna su 250 è portatrice sana della permutazione)
5) Ipoacusia neurosensoriale della mutazione del gene GJB2 – GJB6
(Frequenza portatori sani 1/50)
* la diagnosi prenatale secondo la definizione qui adottata è riconosciuta dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dal Ministero della Salute (lg 2004) si differenzia nettamente dalla pratica del testing fetale (liquido amniotico), vale a dire l’analisi molecolare eseguita su DNA fetale estratto da amniociti e/o villi coriali, in assenza di indicazione specifica, eseguito presso altri centri.
Presso il nostro centro, i test di screening, quando richiesti verranno, per le ragioni sopra esposte, effettuati sui genitori (DNA estratto da linfociti di sangue periferico) e solo successivamente, se necessario, sul materiale fetale già’ prelevato per l’analisi del cariotipo fetale, cosi’ come internazionalmente raccomandato.
