Amniocentesi / Villocentesi – Quale fare? – Tel. 06 55185

AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI TRADIZIONALE

  • Colloquio in sede con genetista prima di eseguire l’esame
  • Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
  • Cariotipo tradizionale con risposta entro 15-17 giorni
  • Dosaggio alfa-fetoproteina

 

 AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI CON 5 SCREENING DEL DNA

  • Colloquio in sede con genetista prima di eseguire l’esame
  • Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
  • Cariotipo tradizionale con risposta entro 15-17 giorni
  • Dosaggio alfa-fetoproteina
  • Sono compresi inoltre i seguenti  5 test genetici di screening relativi ad alcune tra le più frequenti malattie monogeniche che si eseguono sul sangue dei genitori *

    1) Fibrosi Cistica
        (Frequenza portatori sani 1/30)
    2) Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
       
(Frequenza portatori sani 1/40-50)
    3) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
        (Frequenza portatori sani 1/2500-3000)
    4) Sindrome da X Fragile (gene FMR1)
       
(1 donna su 250 è portatrice sana della permutazione)
    5) Ipoacusia neurosensoriale della mutazione del gene GJB2 – GJB6
       
(Frequenza portatori sani 1/50)
 

* La diagnosi prenatale secondo la definizione qui adottata è riconosciuta dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dal Ministero della Salute (LG 2004) si differenzia nettamente dalla pratica del testing fetale (liquido amniotico), vale a dire l’analisi molecolare eseguita su DNA fetale estratto da amniociti e/o villi coriali, in assenza di indicazione specifica, eseguito presso altri centri. PRESSO IL NOSTRO CENTRO, I TEST DI SCREENING, QUANDO RICHIESTI, VERRANNO PER L ERAGIONI SOPRA ESPOSTE, EFFETTUATI SUI GENITORI     (DNA estratto da linfociti di sangue periferico) E SOLO SUCCESSIVAMENTE SE NECESSARIO, SUL MATERIALE FETALE GIA’ PRELEVATO PER L’ANALISI DEL CARIOTIPO FETALE, COSI’ COME INTERNAZIONALMENTE RACCOMANDATO.

 

AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI CON MICROARRAY CMA (Cromosomal Microarray Analisys) E 5 SCREENING DEL DNA

  • Colloquio in sede con genetista prima di eseguire l’esame
  • Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
  • Microarray CMA (Cromosomal Microparray Analisys – cariotipo molecolare)
  • Ulteriore conferma con cariotipo tradizionale con risposta in 15-17 giorni
  • Dosaggio alfa-fetoproteina
  • Sono compresi inoltre i seguenti  5 test genetici di screening relativi ad alcune tra le più frequenti malattie monogeniche che si eseguono sul sangue dei genitori *    

    1) Fibrosi Cistica
        (Frequenza portatori sani 1/30)
    2) Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
       
(Frequenza portatori sani 1/40-50)
    3) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
        (Frequenza portatori sani 1/2500-3000)
    4) Sindrome da X Fragile (gene FMR1)
       
(1 donna su 250 è portatrice sana della permutazione)
    5) Ipoacusia neurosensoriale della mutazione del gene GJB2 – GJB6
       
(Frequenza portatori sani 1/50)

* La diagnosi prenatale secondo la definizione qui adottata è riconosciuta dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dal Ministero della Salute (LG 2004) si differenzia nettamente dalla pratica del testing fetale (liquido amniotico), vale a dire l’analisi molecolare eseguita su DNA fetale estratto da amniociti e/o villi coriali, in assenza di indicazione specifica, eseguito presso altri centri. PRESSO IL NOSTRO CENTRO, I TEST DI SCREENING, QUANDO RICHIESTI, VERRANNO PER L ERAGIONI SOPRA ESPOSTE, EFFETTUATI SUI GENITORI     (DNA estratto da linfociti di sangue periferico) E SOLO SUCCESSIVAMENTE SE NECESSARIO, SUL MATERIALE FETALE GIA’ PRELEVATO PER L’ANALISI DEL CARIOTIPO FETALE, COSI’ COME INTERNAZIONALMENTE RACCOMANDATO.

 

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