Ogni anno, l’8 maggio, si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia. Una Giornata istituita in onore di tutti quei pazienti che convivono con lquesta patologia e dei loro familiari che non hanno mai perso la speranza di vita, nonostante il fardello della malattia. È inoltre una giornata dedicata a tutti gli scienziati che, con instancabile impegno, si dedicano ai pazienti affetti da questa malattia al fine di garantire loro una qualità di vita sempre migliore. Lo scopo è quello di far conoscere e sensibilizzare l’opinione pubblica sull’impatto che la Talassemia ha sulla vita delle persone e delle loro famiglie.
Talassemia, anemia mediterranea
Si tratta di una malattia genetica del sangue a trasmissione diretta da genitori a figli, che comporta anemia cronica, ossia una diminuzione della quantità di emoglobina (quella molecola contenuta all’interno dei globuli rossi utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue) al di sotto dei livelli di normalità.
L’emoglobina è costituita da 4 catene proteiche (2 catene alfa e 2 catene beta). Infatti la talassemia può essere di due tipi: l’alfa talassemia e la beta talassemia, quest’ultima conosciuta anche come anemia mediterranea.
Talassemia e Beta Talassemia
La forma più frequente in Italia è la beta talassemia, vale a dire quella forma di anemia causata da un difetto di sintesi delle catene beta dell’emoglobina.
Nel nostro organismo sono presenti dei geni deputati alla produzione delle catene alfa e beta dell’emoglobina, i quali sono rispettivamente 4 per le alfa e 2 per le beta. La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano.
Il portatore di beta talassemia con solo uno dei due geni alterati (nota anche con il termine di “talassemia minor” o “microcitemia”) non è considerato malato perché lo stato di anemia è molto lieve. Nelle forme invece più severe di talassemia (“talassemia major”), invece, entrambi i geni per la produzione della catena beta dell’emoglobina sono alterati.
La Talassemia tipo major
Se due persone sono entrambe portatrici di beta talassemia la probabilità di avere un bambino con una malattia di tipo major (nota anche come “anemia mediterranea” e “malattia di Cooley”) è del 25%. La malattia si manifesta nel primo o secondo anno di vita con una grave anemia che necessita di una terapia trasfusionale regolare per consentire la sopravvivenza del bambino.
In Italia vivono oltre 7000 pazienti affetti da patologie Emoglobiniche e mediamente il 5% degli italiani risulta portatore di difetti talassemici; pertanto il rischio di trasmissione genetica è elevato e la prevenzione precoce, mediante l’identificazione tempestiva dei portatori, rappresenta la carta vincente per controllare l’incidenza della Talassemia
Il progresso nelle cure
Nel corso degli ultimi decenni il miglioramento delle cure tradizionali è stato continuo e ad oggi un soggetto affetto da Talassemia, può godere di una prospettiva di vita più lunga e di una buona integrazione nell’ambiente sociale.
Ulteriori miglioramenti delle cure sono all’orizzonte, oggi molte speranze sono riposte nella terapia genica grazie ai rapidi progressi ottenuti negli ultimi anni con la scoperta di nuove tecnologie e grazie ai molti studi clinici in corso.
