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Dott. Antonio Amato – SEZIONE DI MICROCITEMIA ED EMOGLOBINOPATIE Comunemente detta Anemia Mediterranea

Prof. Antonio Amato già Direttore del Centro Studi Microcitemie di Roma

 

SEZIONE DI MICROCITEMIA ED EMOGLOBINOPATIE

Diagnosi Completa ed Esami Ematochimici e Genetici di Primo e Secondo Livello

 

 

 

Cos’è la Microcitemia?
La Microcitemia è un difetto ereditario dell’emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali.
Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

E cosa si intende per Anemia Mediterranea o Talassemia?
L’Anemia Mediterranea o Talassemia è una malattia del sangue di natura genetica, che comporta uno stato anemico molto grave che compare già nei primi mesi di vita e necessita di terapia trasfusionale continua. I bambini affetti da Talassemia avranno entrambi i genitori microcitemici: infatti ereditano un gene alterato per difetto emoglobinico microcitemico da ognuno dei genitori.

C’è un solo tipo di Microcitemia?
Non c’è un solo tipo di Microcitemia. Le caratteristiche microcitemiche sono differenti in base ai geni coinvolti che producono le catene globiniche (Alfa-Beta-Gamma-Delta) che vanno a costituire l’emoglobina. La forma più importante è la BETA microcitemia, con caratteristiche anemiche più evidenti e più gravi conseguenze genetiche. Molto diffuse anche le Alfa microcitemie, talvolta confuse con altre anemie microcitiche conseguenti a carenza di ferro e vitamine.

Come si riconosce una Microcitemia?
La Microcitemia non è una malattia, ma le conseguenti alterazioni dei globuli rossi possono comportare pallore e stanchezza, a volte intensa. Ma ciò che identifica la Microcitemia sono le  caratteristiche del sangue: globuli rossi più piccoli (microcitici) e pallidi (ipocromici) e tendenzialmente numerosi (poliglobulia), di norma senza alterazioni di metabolismo del ferro (sideropenia).
Alcuni tipi di microcitemia si distinguono per la presenza o meno di alterazioni delle varie frazioni emoglobiniche documentabili con uno specifico studio elettroforetico o cromatografico dell’emoglobina.

Quali indagini identificano una Microcitemia?
La diagnosi di Microcitemia, spesso non semplice, nasce dall’interpretazione di varie indagini:
• Esame emocromocitometrico
• Esame morfologico eritrocitario
• Resistenze osmotiche globulari
• Parametri del metabolismo del ferro
• Conta reticolocitaria
• Studio emoglobine anomale
Se queste analisi non conducono ad una diagnosi certa, sarà necessario ricorrere ad uno studio familiare e ad indagini di biologia molecolare (DNA).

Chi dovrebbe eseguire esami diagnostici per la Microcitemia?
Per motivi clinici è indicato uno studio per Microcitemia nei soggetti anemici (bambini e adulti), soprattutto quando il trattamento non produce effetti utili e duraturi. Ai fini della prevenzione della Talassemia sarebbe utile lo screening della popolazione giovanile (Screening scolastico) ed in particolare lo studio delle coppie in preparazione ad una gravidanza o delle donne nelle prime fasi gravidiche.

La Microcitemia rappresenta un problema per la coppia?
La Microcitemia rappresenta un problema per la coppia, ai fini procreativi, solo quando entrambi i futuri genitori sono portatori di tale alterazione. Infatti da genitori entrambi microcitemici c’è la possibilità che nascano figli affetti da Talassemia. Perciò lo studio di coppia per la microcitemia è fortemente raccomandato, già prima che si avvii una gravidanza, per poter prospettare le procedure preventive praticabili.

Quanto è diffusa la Microcitemia in Italia?
Le condizioni microcitemiche sono molto diffuse tra gli italiani e interessano mediamente il 5% della popolazione con maggiore frequenza nell’Italia meridionale, nel delta Padano, in Sardegna e Sicilia e nelle grandi aree metropolitane (Roma,Milano,Torino…)

La Microcitemia riguarda solo le popolazioni del Mediterraneo?
Inizialmente si pensò che e Microcitemie (e di conseguenza le Talassemie) fossero retaggio delle popolazioni dell’area mediterranea perché per primo il dott. Cooley descrisse la malattia in figli di emigrati Greci e Italiani; inoltre anche la caratterizzazione della Microcitemia è opera degli ematologi italiani Silvestroni e Bianco (Roma 1943). I successivi studi epidemiologici hanno però dimostrato che quasi tutta la popolazione mondiale ha problemi di difetti emoglobinici di vario tipo (7% di portatori) e sono fortemente coinvolti anche il continente Africano, l’America Latina, il Medio ed Estremo Oriente, compresa l’India e la Cina.

Quali cure devono fare i microcitemici?
I microcitemici possono avere dei problemi in funzione dell’anemia che caratterizza la loro condizione genetica. Perciò è utile un controllo periodico che consenta di ricorrere, al bisogno, ai trattamenti più idonei, in genere con integrazione vitaminica, in grado di migliorare la produzione dei globuli rossi. Una menzione speciale merita la microcitemia in età pediatrica ed in corso di gravidanza che, a volte, necessita di particolari attenzioni e cure appropriate.

Microcitemia ed Anemia Mediterranea, Artemisia Lab, Emoglobinopatie

Centro di Diagnostica Andrologica e di Seminologia – Tel. 06 55185

 

 

Centro di Diagnostica Andrologica e di Seminologia

Direttore Prof. Ermanno Greco

DOVE SI TROVA
Presso la sede Eur/ Marconi della Rete dei Centri Clinici Diagnostici ARTEMISIA LAB è operativo un CENTRO DI ANDROLOGIA  diretto dal prof. Ermanno Greco dove poter effettuare tutti gli esami di laboratorio e strumentali per una corretta diagnosi dell’infertilità maschile con eventuali patologie andrologiche correlate (varicocele, criptorchidismo, azoopermia) e del deficit d’erezione.

TEMPI
In DUE ORE avrai una diagnosi, ti verranno effettuati gli esami che verranno discussi con un’immediata consulenza

PERCHE’ FARE UNO SCREENING PER LA FERTILITA’ MASCHILE
– quando la coppia ha difficoltà a concepire
– come prevenzione nel maschio giovane
– come approfondimento diagnostico in quanto l’infertilità maschile può essere spesso secondaria a patologie genetiche, tumori testicolari, trattamenti radioterapici o chemioterapici, criptorchidismo, varicocele

PERCHE’ FARE UNO SCREENING PER IL DEFICIT D’EREZIONE
– quando l’impotenza è secondaria ad interventi chirurgici
– quando la coppia non ha piiù rapporti soddisfacenti
– quando l’uomo avverte una diminuizione della sua potenza sessuale

PACCHETTI E SCREENING
SCREENING PER LA FERTILITA’ MASCHILE
Esame del liquido seminale computerizzato
  (con apparecchiature di ultima generazione)
Ecocolordoppler scrotale

SCREENING PER DEFICIT D’EREZIONE
Consulenza Andrologica
– Ecocolordoppler penieno dinamico

 

SEZIONE DI SEMINOLOGIA
Esame del liquido seminale computerizzato (con valutazione a fresco di eventuali vacuolizzazioni presenti nel citoplasma spermatico)
Test di capacitazione
– Test di frammentazione (DNA spermatico)
– MAR- test (IgG)
– Test di vitalità degli spermatozoi (all’eosina e da stress iposmotico)
– Biochimica seminale (zn, fruttosio, alfa-glucosidasi neutra, acido citrico)
– Valutazione dello stress ossidativo (ROS)
– POST-COITAL TEST

PACCHETTO SEMINOLOGIA
N° 3 Esami computerizzati del liquido seminale o riduzione del 20% del costo del 2° e 3° se effettuati entro tre mesi dal primo controllo.

Gli esami sul liquido seminale possono essere effettuati in tutti i laboratori della Rete ARTEMISIA Lab previo appuntamento.

 

“Modello 231” Artemisia Lab

“Modello 231” Artemisia Lab

Il Gruppo ArtemisiaLAB ha adottato, anche per ciascuna delle società della propria rete, il Modello di Gestione, Organizzazione e Controllo e il Codice Etico, nominando l’Organismo di Vigilanza previsto dalla normativa, con l’obiettivo di implementare un sistema di governo e controllo ispirato alle previsioni del decreto legislativo n. 231/2001 in materia di responsabilità delle società e degli enti.

L’Organismo di Vigilanza, monocratico, è titolare delle attività tipicamente previste dalla normativa, tra le quali: vigilare sul funzionamento del Modello 231, svolgere un’attività ispettiva periodica; promuovere l’aggiornamento del Modello 231; verificare la predisposizione di un efficace sistema di comunicazione interna per consentire la trasmissione di notizie rilevanti ai fini del decreto legislativo n. 231/2001 garantendo la tutela e riservatezza del segnalante; segnalare tempestivamente al Rappresentante Legale di ciascuna Società, per gli opportuni provvedimenti, le violazioni accertate del Modello 231 che possano comportare l’insorgere di una responsabilità in capo alla Società e al Gruppo.

Ogni violazione o sospetto di violazione del Modello 231 adottato da ciascuna delle Società del Gruppo ArtemisiaLAB e del Codice Etico può essere segnalata all’Organismo di Vigilanza, con le seguenti modalità:

  • a mezzo e-mail: odv231@artemisialab.it
  • a mezzo posta:   OdV  Artemisia Lab    Via Velletri n. 10 – 00198 ROMA

Dott.ssa Valentina Casto Otorinolaringoiatra

 

Dott.ssa Valentina Casto, otorino, otorinolaringoiatra Artemisia Lab

 

Dott.ssa Valentina Casto

Specialista in Otorinolaringoiatria

Nome e Cognome  Dott.ssa VALENTINA CASTO
Luogo e data di nascita  ROMA (RM) – 02/07/1983
Cittadino  Italiano
Iscrizioni
  • 31/07/2009 – Albo dei Medici Chirurghi di ROMA – Posizione n. 57467
Titoli
  • 18/03/2009 – Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università di ROMA “TOR VERGATA”
  • sessione di luglio 2009 – Abilitazione presso l’Università di ROMA “TOR VERGATA”
  • 21/03/2016 – Specializzazione in Otorinolaringoiatria presso l’Università di ROMA “TOR VERGATA”

Dott.ssa Chiara Cambieri, Specialista in Neurologia

Dott.ssa Chiara Cambieri, Specialista in Neurologia, Artemisia Lab

 

Dott.ssa Chiara Cambieri

Laureata in Medicina e Chirurgia cum laude nel 2010  “Sapienza” – Università degli Studi di Roma

Specialista in Neurologia

Dopo la lauraprosegue gli studi conseguendo cum laude nel 2017 il diploma di Specializzazione in Neurologia presso la medesima Università, focalizzando il suo interesse sulle malattie rare neuromuscolari e in particolare sulla sclerosi laterale amiotrofica.
Nell’ambito del suo percorso formativo, ha studiato e lavorato presso l’Hôpital Bicêtre a Parigi (2008) e presso il CHU Pasteur II a Nizza (2017), nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari.
Nel 2016 ha completato un Corso di Alta Formazione Universitaria in Elettromiografia Clinica.
Attualmente è Assegnista di Ricerca presso il Dipartimento di Neuroscienze Umane (“Sapienza” – Università di Roma) nell’ambito di un progetto sulla stimolazione magnetica neuromuscolare nella sclerosi laterale amiotrofica. Dal 2017, è Dottoranda di ricerca in Neuroscienze Clinico-Sperimentali e Psichiatria – Curriculum in Neurofisiologia presso la stessa Università.
La sua attività professionale si concentra sulla diagnostica e sulla presa in carico terapeutica delle malattie neurologiche, con particolare riferimento allo studio clinico ed elettrofisiologico del sistema nervoso periferico.