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TUTTI GLI ESAMI DI CITOGENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE SONO ESEGUITI SECONDO LE DIRETTIVE DELLA SIGU (Società Italiana di Genetica Medica). Non si eseguono esami non riconosciuti dalla SIGU e dalla letteratura internazionale.

Amniocentesi / Villocentesi – Quale fare?  
Quali sono le indicazioni a sottoporsi ad un’amniocentesi? 
È affidabile?
Dove e in quale ambiente si esegue?
Come e quando si esegue l’amniocentesi 
È dolorosa?  È rischiosa?
Cosa avviene dopo l’amniocentesi? 
Quanto tempo è necessario per avere i risultati? 
È possibile ed utile eseguire altre indagini genetiche? 
L’analisi di Microarray CMA (Cromosomal Microarray Analisys) EASYCHIP
Cosa fare in caso di risultati patologici? 

AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI TRADIZIONALE

  • Colloquio in sede con genetista prima di eseguire l’esame
  • Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
  • Cariotipo tradizionale con risposta entro 15-17 giorni
  • Dosaggio alfa-fetoproteina

 AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI CON 5 SCREENING DEL DNA

  • Colloquio preliminare in sede con genetista prima di eseguire l’esame
  • Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
  • Cariotipo tradizionale con risposta entro 15-17 giorni
  • Dosaggio alfa-fetoproteina
  • Sono compresi inoltre i seguenti  5 test genetici di screening relativi ad alcune tra le più frequenti malattie monogeniche che si eseguono sul sangue dei genitori *

    1) Fibrosi Cistica (Frequenza portatori sani 1/30)
    2) Atrofia Muscolare Spinale (SMA) (Frequenza portatori sani 1/40-50)
    3) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) (Frequenza portatori sani 1/2500-3000)
    4) Sindrome da X Fragile (gene FMR1)  (1 donna su 250 è portatrice sana della permutazione)
    5) Ipoacusia neurosensoriale della mutazione del gene GJB2 – GJB6  (Frequenza portatori sani 1/50)

* La diagnosi prenatale secondo la definizione qui adottata è riconosciuta dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dal Ministero della Salute (LG 2004) si differenzia nettamente dalla pratica del testing fetale (liquido amniotico), vale a dire l’analisi molecolare eseguita su DNA fetale estratto da amniociti e/o villi coriali, in assenza di indicazione specifica, eseguito presso altri centri. PRESSO IL NOSTRO CENTRO, I TEST DI SCREENING, QUANDO RICHIESTI, VERRANNO PER LE RAGIONI SOPRA ESPOSTE, EFFETTUATI SUI GENITORI     (DNA estratto da linfociti di sangue periferico) E SOLO SUCCESSIVAMENTE SE NECESSARIO, SUL MATERIALE FETALE GIA’ PRELEVATO PER L’ANALISI DEL CARIOTIPO FETALE, COSI’ COME INTERNAZIONALMENTE RACCOMANDATO.

AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI CON MICROARRAY CMA (Cromosomal Microarray Analisys) EASYCHIP E 5 SCREENING DEL DNA

  • Colloquio preliminare in sede con genetista prima di eseguire l’esame
  • Risposta a breve termine (entro 48 ore) mediante QF-PCR per trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso ed anomalie dei cromosomi sessuali
  • Microarray CMA (Cromosomal Microparray Analisys – cariotipo molecolare)
  • Ulteriore conferma con cariotipo tradizionale con risposta in 15-17 giorni
  • Dosaggio alfa-fetoproteina
  • Sono compresi inoltre i seguenti  5 test genetici di screening relativi ad alcune tra le più frequenti malattie monogeniche che si eseguono sul sangue dei genitori * 

    1) Fibrosi Cistica (Frequenza portatori sani 1/30)
    2) Atrofia Muscolare Spinale (SMA) (Frequenza portatori sani 1/40-50)
    3) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)         (Frequenza portatori sani 1/2500-3000)
    4) Sindrome da X Fragile (gene FMR1) (1 donna su 250 è portatrice sana della permutazione)
    5) Ipoacusia neurosensoriale della mutazione del gene GJB2 – GJB6 (Frequenza portatori sani 1/50)

* La diagnosi prenatale secondo la definizione qui adottata è riconosciuta dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dal Ministero della Salute (LG 2004) si differenzia nettamente dalla pratica del testing fetale (liquido amniotico), vale a dire l’analisi molecolare eseguita su DNA fetale estratto da amniociti e/o villi coriali, in assenza di indicazione specifica, eseguito presso altri centri. PRESSO IL NOSTRO CENTRO, I TEST DI SCREENING, QUANDO RICHIESTI, VERRANNO PER L ERAGIONI SOPRA ESPOSTE, EFFETTUATI SUI GENITORI     (DNA estratto da linfociti di sangue periferico) E SOLO SUCCESSIVAMENTE SE NECESSARIO, SUL MATERIALE FETALE GIA’ PRELEVATO PER L’ANALISI DEL CARIOTIPO FETALE, COSI’ COME INTERNAZIONALMENTE RACCOMANDATO.

 

Un esempio di cariotipo maschile normale

 

 

 

 

 

L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo per via trans addominale del liquido amniotico al fine di effettuare una diagnosi prenatale del cariotipo fetale cioè delle malattie cromosomiche del feto. Si esegue solo ed esclusivamente in sala operatoria così come imposto dalle Leggi vigenti.

Il periodo migliore per effettuare l’amniocentesi è tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza. Nei tre mesi precedenti l’amniocentesi vanno effettuati i seguenti esami che devono essere portati in visione il giorno del prelievo:

Al fine di ridurre il seppur basso rischio di abortività legato all’amniocentesi si consiglia di effettuare una terapia antibiotica con eritrocina nei due giorni precedenti il prelievo e nel giorno dell’amniocentesi.

Nella nostra struttura l’amniocentesi, eseguita in idoneo ambiente sterile (ambulatorio chirurgico)  viene preceduta da un accurato studio ecografico del feto che ha lo scopo di confermare il numero e la vitalità dei feti, l’epoca gestazionale e di identificare eventuali alterazioni morfostrutturali del feto, dell’utero, della placenta e delle membrane amnio coriali.

Nel caso si volessero eseguire test aggiuntivi all’amniocentesi e/ alla villocentesi (Fibrosi Cistica, Distrofia Muscolare di Duchenne, Sordità Congenita, mutazione del gene FMR1 associata alla Sindrome da X-Fragile, SMA – Atrofia Muscolare Spinale-, etc.) il giorno dell’esame, presso il nostro centro è sempre presente, per un colloquio preliminare all’amniocentesi, un MEDICO GENETISTA a disposizione della paziente. Al Medico Genetista si potranno porre tutte le domande e nel caso evidenziare l’albero genealogico.

In idonea sala prelievi (ambulatorio chirurgico) e con procedura sterile )come prevista dalla normativa vigente per Legge), si procede quindi all’amniocentesi con tecnica eco guidata che si avvale di uno stativo rigido applicato alla sonda ecografica che consente la visualizzazione in tempo reale sull’ecografo della traiettoria dell’ago nella tasca di liquido amniotico prescelta,lontano dal corpo fetale.

Per il prelievo si utilizza un ago sottile (21 gauce) che comporta solo un lieve fastidio per la paziente. Vengono prelevati circa 18-20 cc di liquido amniotico.

Dopo il prelievo la paziente viene mantenuta a riposo sotto controllo clinico per circa 20 minuti, poi si procede ad un nuovo controllo ecografico per confermare la vitalità fetale, valutare il volume del liquido amniotico ed escludere la presenza di complicanze a livello placentare e delle membrane amnio coriali.

La paziente viene quindi dimessa con prescrizione di blanda terapia spasmolitica e con il consiglio di una vita riguardata evitando sforzi ed affaticamenti nei giorni successivi.

In caso di incompatibilità del sistema RH con madre Rh- e padre Rh+ viene effettuata una profilassi con immunoglobuline anti D.